اینگونه آزمایشها ابتدا برای بررسی برخی از بیماریهای ژنتیکی که در دوران بزرگسالی یا کهنسالی بروز میکنند، معرفی شدند. از جمله این بیماریها بیماری هانتینگتون، بیماری ALS و آلزایمر بودند؛ اما در حال حاضر این امکان برای بسیاری از بیماریها فراهم شده است.
اکثر بیماریهایی که امکان تشخیص قبل از بروز علایم در آنان میسر است، با شیوه اتوزومال غالب که در تصویر زیر مشاهده می کنید، منتقل میشوند و لذا افراد تحت خطر تا قبل از بروز علامت در معرض ۵۰ درصد ابتلا قرار دارند. بررسی ژنتیکی در اینگونه افراد آنان را از حالت «تحت خطر» به حالت «آزاد از خطر» یا بر عکس به حالت «منتظر بروز علامت» ( زمان نامعلوم بروز) تغییر خواهد داد.
این دسته بررسی ها هرچند بسیاری از مسائل را برای افراد تحت خطر حل میکند و می تواند آرامشبخش واقع گردد؛ اما مسائل جدیدی را نیزمطرح خواهد کرد .
با توجه به اهمیت موضوع ، افراد تحت خطر قبل از هرگونه اقدام باید تحت مشاوره قبل و بعد از آزمایش قرار گیرند و حالات گوناگون برای ایشان به تفصیل روشن گردد.